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87字儿,写的是真丑(里说,晚发型患者早期容易误诊为脑瘫、脊髓病甚至精神疾病,但有一个特点:神经系统症状可呈波动性。
他刚才查体时,孩子的肌张力虽然高,但并非始终如一。
动得快的时候,阻力反而小一点。
符合论文里的阐述。
还有几篇sci——比如说1997年rosenbtt等在《journalofheritedtabolicdisease》上发表的50例cblc型患者临床分析。
文献里明确指出晚发型以锥体外系症状、痴呆、精神异常为主要表现。
同期刊1999年enns等人的病例报告也描述了一例进行性神经功能恶化,ri显示白质丢失、基底节异常的患儿。
脉象、体征、文献,在脑子里撞在一起,严丝合缝。
许文元松开手,站起来。
然后抬起头,看了周院长一眼,又看了孩子父亲一眼。
“这孩子不是精神病,从前的诊断不对。”
许文元语气笃定。
“???”
“???”
周院长和孩子的父亲都愣了一下,孩子的父亲要反驳,但周院长抬手,往下压了压,示意先听许文元的解释。
“我就不说为什么了,这病在西医叫迟发性钴胺素c缺陷病。
简单说,身体里缺一种东西,叫钴胺素,代谢出问题,毒素堆积在神经里,伤了脊髓和大脑。
所以走路发飘,肌张力高,反应慢。
不是精神病,是代谢病。”
“???”
“???”
“送精神病院,就耽误了。
得去大医院查血和尿的同型半胱氨酸、甲基丙二酸。
确诊后,补充维生素b12和甜菜碱,能治好。”
能治好!
这仨字像是一声闷雷,在周院长和孩子父亲耳边响起。
许文元走到周院长办公桌前,“周院,我写下应该做什么检查和治疗方案?”
周院长看着朝气蓬勃的许文元,顿了几秒钟没说话。
这特么也太神奇了吧。
他怎么就这么肯定?那个叫什么病来着?周院长也是多年的老医生,竟然都没听说过。
把笔和纸递给许文元,周院长看见许文元在纸上写下——主诉,病史,查体,初步诊断,迟发性钴胺素c缺陷病,以及建议做的检查和治疗方法。
他在写门诊病志!
只是字乱糟糟的,看起来很丑,和许文元的人设完全不符。
用老百姓的话讲,许文元的字跟老张爬的似的。
老张,是东北对蟑螂的叫法。
周院长想着迟发性钴胺素c缺陷病这个疾病名,心思很快飘到了远处。
按说许文元一米八七大高个,精精神神的,应该字如其人,怎么他的字这么丑。
真是一言难尽。
几个拉丁缩写混在汉字中间,写到sig的时候,他把s写成了h,周院长赫然看见许文元他犹豫了一下,把那个sig整个划掉,在旁边重新写了一个。
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